मानिसको जीनबाट मांसपेशीमा पैदा गर्ने विकृतिलाई मस्कुलर डिस्ट्रोफि भनिन्छ । यो एक जेनेटिक (वंशाणुगत) रोग हो । मानिसको शरीरको बनोट बनाउन नियन्त्रण ‘जीन’ ले गर्छ । मस्कुलर डिस्ट्रोफि गराउन विकृत जीनले मांसपेशीमा सुक्ष्म परिवर्तन ल्याई बढी मात्रामा क्षीण तथा कमाजोर बनाउँदै लान्छ । मस्कुलर डिस्ट्रोफीले मांसपेशी कमजोर हुँदै गएर समस्या उत्पन्न गराउँछ । मस्कुलर डिस्ट्रोफि विभिन्न प्रकारको हुन्छ । यो ४०/५० थरीको हुन्छ । जसमध्ये कुनै कुनै मस्कुलर डिस्ट्रोफि यति समान्य हुन्छ कि यसको बारेमा थाहा पाउनै सकिँदैन । कुनै भने ज्यान लिने खालको हुन्छ । यसले गर्दा सामान्य आयु पनि बाँच्न पाइँदैन । यसमध्ये डुसेन्ट मस्कुलर डिस्ट्राफि भएकाको भने औषत आयु २० वर्षको हुन्छ । 

मस्कुलर डिस्ट्रोफि भन्दा प्रायजसो डुसेन्ट मस्कुलर डिस्ट्रोफिलाई नै बुझिन्छ । मानिसको प्रत्येक कोषमा क्रोमोजोमको चेन हुन्छ । शरीरमा २३ जोर क्रोमोजोम हुन्छ । जसमा २२ जोर क्रोमोजोमलाई अटोजोलन र एक जोर सेक्स क्रोमोजोम रहेको हुन्छ । जसमा एक्स र वाइ क्रोमोजोम हुन्छ । पुरुषहरुमा एउटा एक्स र वाई हुन्छ भने महिलामा दुईबटा एक्स क्रोमोजोम हुन्छ । 

डिस्ट्रोफिन नामको जीनका कारण मस्कुलर डिस्ट्रोफि हुन्छ । जुन एक्स क्रोमोजोममा रहेको हुन्छ । महिलामा दुई वटा एक्स हुने हुँदा नराम्रो लाई राम्रोले छोपिदिन्छ तर पुरुषमा एउटा मात्र एक्स क्रोमोजोम हुने हँुदा पुरुषमा यो रोग देखिन्छ । यो जीन वाई मा नहुने हुदा एक्स क्रोमोजोम महिलाबाट मात्र आउने हुन्छ, त्यसकारण प्रायजसो महिलाबाट रोग आउँछ । महिलालाई यस रोगको ‘क्यारिअर’ भनिन्छ । 

डिस्ट्रोफिन जिनको काम डिस्ट्रोफि प्रोटिन बनाउने हो । जुन एक्स क्रोमोजोममा रहेको हुन्छ । यसको मुख्य काम भनेकोे मासंपेशीको भित्तालाई सपोट गर्ने हो । यदि डिस्ट्रोफिन प्रोटिन बन्ने प्रकृया कम भएमा वा नबनेमा मासंपेशीका सेल फुट्छन् । जसका कारण बच्चाको मांसपेशी बिस्तारै कमजोर हुँदै जान्छ । 

डुसेन्ट मस्कुलर डिस्ट्रोफि भएको बच्चा जन्मँदा सामान्य अवस्थाको हुन्छ । उसको विकास क्रमसँगै बस्ने, घर्सने, हिड्ने प्रकृया ढिलो हुनजान्छ । यसै क्रममा  ३÷४ वर्षपछि हिड्न गाह्रो मान्ने, लड्ने, भर्याङ तल माथि गर्न अप्ठेरो मान्ने जस्ता लक्षण देखा पर्छ । यस्तो लक्षण देखिएमा मस्कुलर डिस्ट्रोफी हो की भन्ने शंका गर्न सकिन्छ । 

मस्कुलर डिस्ट्रोफि भएमा सरदर आयु २० वर्ष हुने हुँदा औषधि उपचार गरे पूर्ण रुपमा निको हुँदैन । मस्कुलर डिस्ट्रोफि सम्बन्धि विकृतहरु हालसम्म पनि अध्ययन, अनुसन्धान तथा परीक्षणकै क्रममा रहेका हुनाले यसको निर्मुल उपचार विधि अहिलेसम्म पत्ता लागेको छैन । बच्चाहरुलाई फिजियोथेरापी गरेर समस्या कम गराउने हो । जुन मांसपेशी कमजोर भएको छ, मेरुदण्ड बाङ्गिएको छ भने फिजियोथेरापी गरिन्छ । यो सहयोगी उपचार विधि मात्र हो । त्यस बाहेक बच्चालाई भिटामिन क्याल्सियमको दिने, धेरै लड्ने समस्या भयो भने केही समयका लागि स्टोराइड दिइन्छ । 

पछि गएर हिडडुल गर्नपनि नसक्ने र श्वासप्रश्वास प्रक्रियामा समस्या उत्पन्न हुन्छ । ३/४ वर्षको उमेरमा समस्या सुरु भएर हिडडुल गर्न नसक्ने, पछि ह्विलचेयरमा बस्ने अन्तत बिस्तारा मै पल्टिनैपर्ने अवस्था सिर्जना हुन्छ । मुटु पनि मांसपेशीबाट बनेको हुनाले मस्कुलर डिस्ट्रोफिले यसलाई पनि पूर्णरुपले प्रभाव पारेको हुन्छ । जसले गर्दा बिस्तारै मुटुले पनि काम गर्न छाड्छ । कार्डियो सेस्फेक्टेरी फेलियरले गर्दा मस्कुलर डिस्ट्रोफि भएका बच्चाको मत्यु हुने कारण बन्न पुग्छ । 

मस्कुलर डिस्ट्रोफि पत्ता लगाउन सुरुमा परिवारसँग बच्चाको ‘हिस्ट्री’ लिने गरिन्छ । यसरी पनि धेरै कुरा पत्ता लगाउन सकिन्छ । यसबाहेक रगतमा सीपीके इन्जाइम जाँच गर्नुपर्छ । यदि मस्कुलर डिस्ट्रोफी भएको छ भने रगतमा हुनु पर्ने मात्रा भन्दा यसको मात्रा सय गुणा बढी हुन्छ । कतिपय अवस्थामा मासंपेशीको वायस्पी गरेर पनि पत्ता लगाउनु पर्ने हुन्छ । साथै जीनको जाँच गरेर पनि मस्कुलर डिस्ट्रोफि निक्योल गर्नुपर्छ । 

धेरै अभिवाकको एउटै प्रश्न हुन्छ, हामीले दोस्रो बच्चा जन्माउन सक्छौ ? यदि पहिलो बच्चामा समस्या देखिएको छ भने दोस्रो बच्चामा पनि देखिने सम्भावना रहन्छ । 

दोस्रो गर्भ रहनु भन्दा पहिला आमाको दाजुभाइको बारेमा जानकारी लिन सकिन्छ । साथै दिदी बहिनीको छोराहरुमा समस्या रहेको छ या छनै । यदि समस्या रहेको छ भने दोस्रो बच्चा जन्माउँदा नै राम्रो हुन्छ । तर, जन्माउने हो भने गर्भ रहेको १६ हप्तामा बच्चामा समस्या छ या छैन भनेर जीनको जाँच गर्न सकिन्छ । यदि समस्या देखियो भने गर्भपतन गराउने र देखिएन भने गर्भलाई निरन्तरता दिन सकिन्छ ।

Hamro Doctor